Тернопіль Інформ

Консультація генетика Київ: Сучасні генетичні дослідження, що допоможуть визначити причини генетичних захворювань: Натівіта: Нативита: Nativita

Консультація генетика Київ: Сучасні генетичні дослідження, що допоможуть визначити причини генетичних захворювань: Натівіта: Нативита: Nativita
25751 ПЕРЕГЛЯДІВ

Генетика – це наука, що вивчає закономірності у формулі ДНК людини й має дуже велике значення при плануванні сім’ї. Адже вся інформація про людну та її схильність до деяких хвороб зашифровано у молекулі ДНК. Для того щоб виявити ймовірні спадкові захворювання у майбутньої дитини або визначити причинну безпліддя на сьогоднішні існує безліч генетичних досліджень:

-          Скринінговий генетичний тест – за допомогою цього виду дослідження можна виявити патогенні мутації, що викликають розвиток найбільш частих сучасних генних захворювань;

-          неінвазивний пренатальний тест (Prenetix) -  це діагностика хромосомних патологій плода по плодовій ДНК, що міститься  в крові вагітної жінки;

-          преімплантаціона генетична діагностика – така діагностика проводиться для того щоб виявити генетичні захворювання у ембріона  ще до настання вагітності (в циклі ЕКЗ / ІКСІ);

-          неонатальний скринінг -  це тест для новонароджених дітей, що проводиться з метою виявлення найбільш частих моногенних захворювань, а також за допомогою цього тесту можна визначити носія даного захворювання;

-          ДНК-діагностика жіночого безпліддя - комплексне обстеження для виявлення мутацій, що викликають жіноче безпліддя;

-          дослідження прихованого носійства спінальної м'язової атрофії - виявлення мутацій в генах SMN1 і SMN2, що знаходяться в 5 хромосомі (частота носійства мутації в загальній популяції становить близько 1:43);

-          генетична діагностика муковісцидозу - дослідження найбільш частих мутацій в гені CFTR (31 мутація + IVS8-T поліморфізм), що є причиною цього важкого системного спадкового захворювання.

За допомогою цих досліджень лікар-генетик зможе провести діагностику та виявити генетичні захворювання.

Автор: Натівіта:  https://reproductology.com/

м. Київ, Подільський район, «Паркове місто», вул. Вишгородська, 45-А/6 (5 поверх)

+38 (096) 390-84-85,  +38 (044) 338-84-85,   +38 (050) 659-94-74,  +38 (093) 929-34-44

е-mail: nativita@nativita.com.ua

https://reproductology.com/

Теги: Гінеколог Київ Натівіта,Консультація генетика Київ Нативита,Передімплантаційна генетична діагностика Київ Nativita,Мамолог Київ Натівіта,Ультразвукова діагностика Київ Нативита,Ультразвукова діагностика УЗД Київ Nativita,Ультразвукова діагностика ехографія Київ Натівіта,Каріотип Київ Нативита,Хромосомний аналіз Київ Nativita

© 2020 ternopol-inform